Некоторые будущие мамы пли планировании малыша или уже, будучи беременными, проходят консультацию у генетика. Иногда по собственному желанию, а иногда по направлению наблюдающего врача.
Зачем беременной сдавать генетический анализ
Стоит уточнить, что анализ генетики достаточно сложный и его не назначают без необходимости. Что же он означает.
Генетический анализ
– это обследование организма человека на наследственные заболевания, которые передаются только в результате родственной связи, при этом “переступая” через поколения. То есть если у прадеда было генетическое заболевание, оно вполне может передаться только правнуку, минуя всех остальных членов семьи. Это редкие и до конца не исследованные данные, которые подтверждают, что генетика имеет невероятное влияние на будущее здоровье ребенка.
Посещение доктора-генетика становится все более актуальным в современном мире. Врачи подчеркивают важность генетического консультирования для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям. Это особенно важно для людей с семейной историей различных заболеваний, так как ранняя диагностика может существенно повлиять на качество жизни и выбор методов профилактики. Генетики помогают не только в оценке рисков, но и в интерпретации результатов тестов, что позволяет пациентам принимать обоснованные решения о своем здоровье. Кроме того, консультация у специалиста может быть полезна для будущих родителей, желающих узнать о возможных генетических рисках для их детей. Врачи настоятельно рекомендуют не игнорировать эту возможность, так как она может стать ключом к долгой и здоровой жизни.
Генные заболевания делятся на:
Полигенные и моногенные мутации
– они спровоцированы мутацией ядерной системы ДНК.
Хромосомные заболевания
– структурные хромосомные изменения.
Читайте также:
числовое изменение хромосом (вместо 46 хр-ом появляется 47, а это синдром Дауна)
Главные мутагенные заболевания:
- синдром Дауна
- синдром Пирсона
- синдром Паркинсона
- синдром Кернса-Сэйра
- синдром Марфана
- синдром Аперта
- Ахондроплазия
- синдром Вандербурга
- Гемофилия
- Шизофрения
- нейропатия Лейбера
- Эпилепсия
- Энцефаломиопатия
- Лейкоз
- Нейрофибробластома (в некоторых случаях)
- Лямеллярный ихтиоз
На приеме у генетика женщина и партнер (если он есть) обязаны рассказать были ли какие либо генетические отклонения в ее роду, чтобы установить может ли это передаться ребенку.
Также женщина сдает генные анализы по таким причинам:
- Возрастная категория более 40-45 лет при наличии любого мутагенного заболевания в роду. Мужчин это также касается.
- Инцестная связь. Здесь практически в 100% случаях родятся дети с мутацией.
- Мутагенные характеристики первого ребенка.
- Несколько мертворождений у женщины.
- Наркомания, алкоголизм ( может также наследственный)
- Онкология, которая подтверждена анализами.
Доктор-генетик становится все более популярной фигурой в медицинском мире, и это не случайно. Люди отмечают, что консультация с таким специалистом помогает разобраться в наследственных заболеваниях и рисках, связанных с генетическими мутациями. Многие пациенты делятся положительным опытом, когда благодаря генетическому тестированию удалось выявить предрасположенность к определённым заболеваниям, что позволило вовремя предпринять профилактические меры.
Кроме того, консультации с доктором-генетиком помогают будущим родителям понять, какие риски могут возникнуть для их детей. Это особенно важно для семей с наследственными заболеваниями. Люди также отмечают, что генетическая информация может помочь в выборе оптимальной терапии и подхода к лечению, что в конечном итоге повышает качество жизни. В целом, визит к доктору-генетику становится важным шагом на пути к здоровью и осознанному подходу к своему будущему.
Какие анализы назначают генетики
Биопсия ворсина хориона.
Забор пункции через брюшную полость или через матку.
Амниоцентез
-
Читайте также:
. Отбор околоплодных вод (достаточно болезненная процедура).
Плацентоцентез.
На третьем триместре берется проба клеток плаценты и плода.
Кордоцентез.
Это пункционный забор крови из пуповины плода.
Все процедуры невероятно болезненные, и влияют не только на физические осложнения, но и на психологические. Усложняют послеродовую депрессию. Поэтому категорически не рекомендуется самостоятельно настаивать на таких процедурах. Консультация у генетика в любом случае должна продолжиться анализами. Это не местный терапевт, а специальный доктор, у которого трудная задача.
Но обратиться к нему в случае необходимости следует. Главное проконсультируйтесь, вам придется подписать не одну бумагу. Но зато вы будете хоть в чем-то уверенны.
-
Читайте также:
//www.youtube.com/embed/9Qyz99jhcBk?rel=0
Вопрос-ответ
Зачем идти к врачу генетику?
Врач генетик исследует как наследственность воздействует на здоровье, помогает семьям понять генетические причины серьезных заболеваний, риски передачи будущим поколениям, разрабатывает рекомендации по их минимизации и профилактике.
Зачем вас направляют к генетику?
Причины, по которым человека могут направить к генетическому консультанту, медицинскому генетику или другому специалисту по генетике, включают: Личная или семейная история генетического состояния, врожденного дефекта, хромосомного расстройства или наследственного рака. Две или более потери беременности (выкидыша), мертворождение или смерть ребенка .
В каком случае отправляют к генетику?
Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития.
Какие болезни лечит генетик?
В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей.
Советы
СОВЕТ No1
Перед посещением доктора-генетика, соберите всю необходимую медицинскую информацию о своей семье. Это может включать историю заболеваний, генетические расстройства и любые другие значимые данные, которые помогут врачу лучше понять вашу предрасположенность к определённым заболеваниям.
СОВЕТ No2
Не стесняйтесь задавать вопросы во время консультации. Уточняйте все моменты, которые вас беспокоят, и интересуйтесь возможными тестами и их последствиями. Чем больше информации вы получите, тем более осознанным будет ваше решение.
СОВЕТ No3
Обратите внимание на свои текущие симптомы и состояния здоровья. Запишите их заранее, чтобы не забыть упомянуть о них во время визита. Это поможет генетику лучше оценить вашу ситуацию и предложить наиболее подходящие тесты или рекомендации.
СОВЕТ No4
После консультации с доктором-генетиком, не забудьте обсудить результаты тестов с вашим лечащим врачом. Это важно для интеграции генетической информации в ваш общий план лечения и профилактики заболеваний.
-
Читайте также:
