В чем задача первого скрининга новороджденного малыша, как и когда он проводится?
Что такое скрининг новорожденных
Специальный анализ крови на выявление различных врожденных генетических отклонений называется скринингом новорожденных. Еще его называют «пяточным тестом» потому, что берут кровь у малыша из пятки. Этот метод диагностики позволяет определить не менее 50 различных заболеваний. Он рекомендован ВОЗ как обязательный для всех новорожденных деток.
//www.youtube.com/embed/-ukOGGukMBg?rel=0
Неонатальный скрининг, известный как “пяточный тест”, является важной процедурой, проводимой в первые дни жизни новорожденного. Врачи единодушны в том, что этот тест позволяет своевременно выявлять наследственные заболевания, которые могут существенно повлиять на здоровье ребенка в будущем. По мнению специалистов, ранняя диагностика таких заболеваний, как фенилкетонурия или гипотиреоз, дает возможность начать лечение на ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз и качество жизни пациента.
Медики подчеркивают, что неонатальный скрининг является не только профилактической мерой, но и важным шагом в обеспечении здоровья населения в целом. Благодаря этому тесту удается снизить заболеваемость и смертность от редких, но серьезных заболеваний. Врачи также отмечают, что информирование родителей о значимости скрининга и его результатах играет ключевую роль в успешной реализации программы. В целом, неонатальный скрининг рассматривается как необходимая и эффективная практика, способствующая улучшению здоровья будущих поколений.
На какие заболевания проводят скрининг новорожденных?
Скрининг определяет много различных заболеваний. Что касается генетических отклонений, то с его помощью можно определить 5 врожденных патологий.
Андрогенитальный синдром
В результате генетических сбоев, кора надпочечников функционирует неправильно и вырабатывается излишек гормона кортизола. Он негативно влияет на развитие моче-половой, работу сердечно-сосудистой систем. Полностью избавится от данного синдрома невозможно, но контролировать удается с помощью гормональных препаратов. Заболевание встречается достаточно редко, примерно у 15% всех новорожденных.
Неонатальный скрининг, или “пяточный тест”, вызывает множество обсуждений среди родителей и медицинских работников. Многие родители отмечают, что этот тест дает им уверенность в здоровье их новорожденного. Они ценят возможность раннего выявления серьезных заболеваний, которые могут быть незаметны на первых этапах жизни. В то же время, некоторые выражают беспокойство по поводу возможных ложноположительных результатов, что может привести к ненужным переживаниям и дополнительным обследованиям.
Медицинские специалисты подчеркивают важность скрининга как профилактической меры, позволяющей начать лечение заболеваний на ранних стадиях, что значительно увеличивает шансы на успешное выздоровление. Однако, несмотря на положительные отзывы, существует и критика, связанная с недостаточной информированностью родителей о процессе и значении теста. Важно, чтобы будущие мамы и папы получали полную информацию о скрининге, его целях и возможных результатах, что поможет им лучше понять его важность для здоровья их детей.
Врожденный гипотиреоз
Гипотиреоз — нарушение функций щитовидной железы. При врожденном заболевании у ребенка может задерживаться физическое и психическое развитие. В наши дни данная болезнь корректируется гормональной терапией. Встречается синдром не так уж редко — у каждого 5 новорожденного малыша.
Галактоземия
В организме новорожденного ребеночка плохо вырабатывается или отсутствует фермент, что помогает усваивать галактозу. В результате, через несколько дней жизни, общее состояние младенца значительно ухудшается, возникает желтушность, обильная рвота, пропадает аппетит. В последствии развивается тяжелый порок печени, умственное и физическое отставание в развитии, значительно ухудшается зрение. Случается такое отклонение достаточно редко, но имеет очень негативные последствия для здоровья малыша.
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Заболевание наследственное. При его развитии сгущается слизь в органах дыхания и пищеварения — достаточно серьезная патология. Разработана специальная схема лечения, при систематическом применении которой можно контролировать заболевание. Встречается болезнь раз на 10 000 рожденных малышей.
Фенилкетонурия
Нарушение ферментации. Отстутствует вещество, позволяющее расщеплять фенилаланин, что является составной частью белковой пищи. В результате он накапливается в организме малыша и превращается в опасный токсин. Может поражать центральную нервную систему и головной мозг. Несвоевременное лечение приводит к умственной неполноценности. Правильный подход к устранению заболевания и ранняя его диагностика позволяют больному ребеночку нормально развиваться, но оставаться носителем болезни навсегда. Проявляется патология не часто, примерно раз на 10 000 новорожденных.
Когда и как проводят скрининг новорожденного ребенка?
Забор крови для скрининга проводится еще в роддоме, у доношенных малышей примерно на 4 сутки, у недоношенных — через неделю после рождения. Важно провести анализ не позже 10 дня после появления на свет.
Кровь собирается на голодный желудок. Для этого малыша не рекомендуется кормить 3 часа до взятия анализа. Берет медсестра кровь из пятки, с помощью тонкого прокола, который ребеночек почти не ощущает. Прикладывает пяточку к специальным бумажным карточкам с кружочками. На каждое заболевание отдельная карточка.
//www.youtube.com/embed/tQLPjVHsaIM?rel=0
Интерпретация результатов анализа
Обрабатывается анализ около 2 недель. Результаты анализируют врачи. При положительном тесте не стоит расстраиваться. Скрининг не всегда показывает точный результат. Понадобятся повторные и дополнительные исследования. Если же повторные анализы подтвердят диагноз, ребенка следует показать специалистам чем раньше, тем лучше.
Скрининг после рождения проводится в обязательном порядке, но по желанию родители могут отказаться от него. Однако не стоит этого делать, ведь в случае серьезных генетических нарушений, своевременное вмешательство поможет ребеночку не только выжить, но и вести полноценную жизнь.
Вопрос-ответ
Когда делают пяточный тест?
Когда проводится скрининг? Скрининг сухого пятна крови обычно проводится в период между третьим и пятым днем жизни малыша. Как проводится скрининг? Акушерка или участковая медсестра аккуратно проколет кожу на пятке малыша стерильной иглой и выдавит несколько капель крови на специальный тест-бланк.
Почему скрининг берут из пятки?
Как проводят неонатальный скрининг? Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит.
Какие болезни показывает пяточный тест?
На какие заболевания проводится обследование? Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, наследственные болезни обмена.
Читайте также:
Что входит в неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг – это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Советы
СОВЕТ No1
Убедитесь, что ваш новорожденный прошел неонатальный скрининг в течение первых 48 часов после рождения. Это критически важный этап, который позволяет выявить потенциальные генетические и метаболические заболевания на ранней стадии.
СОВЕТ No2
Обсудите с врачом результаты скрининга и возможные дальнейшие шаги. Если тест выявил какие-либо отклонения, важно получить консультацию специалиста для понимания ситуации и необходимых действий.
СОВЕТ No3
Не забывайте о важности регулярного наблюдения за здоровьем вашего ребенка. Даже если результаты скрининга были нормальными, продолжайте следить за его развитием и обращайтесь к врачу при любых сомнениях.
СОВЕТ No4
Изучите информацию о заболеваниях, которые могут быть выявлены с помощью неонатального скрининга. Это поможет вам лучше понять, какие состояния могут быть диагностированы и как они влияют на здоровье вашего ребенка.
